Quando um doente é diagnosticado pela primeira vez com PTT, pode ser difícil entender o que acontece e o que significa o diagnóstico. Para a maioria dos doentes, o diagnóstico chegará de forma repentina e inesperada.
Embora os tratamentos atuais tenham salvado muitas vidas, os doentes com PTT continuam a morrer devido à doença.1,4,5
Um médico é sempre a melhor fonte de informação sobre diagnóstico e tratamento.
O tratamento para a PTT difere dependendo do tipo de PTT
Os episódios de PTT são uma emergência médica e podem ser repentinos e inesperados
Pontos chave
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O diagnóstico precoce da PTT é crucial, pois sem tratamento, 90% dos doentes morrem
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O diagnóstico é normalmente feito por uma combinação de história clínica, exames físicos e testes de diagnóstico
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Dois marcadores importantes que podem ser monitorizados durante e após o tratamento são a contagem de plaquetas e os níveis de ADAMTS13
Na PTT, o diagnóstico precoce e preciso é fundamental para um tratamento bem sucedido dos doentes.1,2 Quando os doentes com PTT chegam ao hospital, o mais importante é que médicos reconheçam e diagnostiquem a PTT o mais rápido possível.1,2
No entanto, um dos maiores desafios associados a PTT é que é uma doença muito difícil de diagnosticar.1,6 Os doentes podem ser jovens e saudáveis, sem histórico prévio de condições médicas graves, habitualmente costumam consultar o seu médico com sintomas gerais semelhantes aos da gripe, que não apontam diretamente para a PTT.1
Quando a sua situação se torna mais grave e recorrem ao hospital, a sua ampla gama de sintomas pode ser aplicada a muitos tipos diferentes de situações, tornando-se um desafio reconhecer e diagnosticar a PTT.1 Esse desafio torna-se ainda mais difícil porque a PTT é muito rara.
O diagnóstico é normalmente feito por uma combinação de história clínica, exames físicos e testes de diagnóstico:1
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A história clínica pode indicar ao médico que alguns dos possíveis fatores desencadeantes de PTT estão presentes - como ter certas doenças, condições ou ter tomado certos medicamentos
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O exame físico pode revelar alguns dos sintomas mais comuns da PTT, como hematomas sob a pele, amarelecimento da pele, alterações na cor da urina ou sintomas neurológicos, como dores de cabeça ou confusão.
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Os testes de diagnóstico ajudarão o médico a identificar outros sinais de PTT, como baixa contagem de plaquetas, baixos níveis de glóbulos vermelhos e indicações de que alguns órgãos não estão a funcionar adequadamente
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... Fui diagnosticada inicialmente em 1995. Os primeiros sinais foram grandes contusões roxas ou avermelhadas nas minhas pernas.
PTT hereditária é normalmente diferenciado da PTTa, testando a atividade da enzima ADAMTS13 do doente (níveis de ADAMTS13 do doente está normal) e auto-anticorpos da ADAMTS13.1 Nas duas formas de PTT, um doente terá baixos níveis de atividade do ADAMTS13 mas na PTT hereditária, não haverá auto-anticorpos presentes - os auto-anticorpos estão presentes apenas na PTTa.1
Um diagnóstico de PTT hereditária pode ser confirmado por testes genéticos.1 As pessoas com PTT hereditária também podem ser diagnosticadas com base no histórico familiar. Se uma pessoa é diagnosticada com PTT hereditária, todos os seus irmãos também podem ser testados, pois os doentes podem ter herdado PTT sem exibir sinais ou sintomas.1
Para doentes com PTT, existem dois marcadores importantes que podem ser monitorizados durante o tratamento e durante a fase de remissão remissão.
1.
Contagem de plaquetas
Quando um doente é diagnosticado com PTT, sua contagem de plaquetas será um marcador importante para aferir a eficácia do tratamento
A PTT resulta numa baixa contagem de plaquetas no sangue, causando uma diversidade de sintomas nos doentes. À medida que o tratamento progride, a contagem de plaquetas deve aumentar até atingir um nível normal.
O que é uma contagem normal de plaquetas?
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Uma contagem normal de plaquetas está entre 150-450 mil milhões de plaquetas por litro de sangue. Isso pode ser definido como 150-450X109 / L
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Durante os episódios de PTT, os doentes costumam ter contagens de plaquetas de 20 a 50 mil milhões de plaquetas por litro de sangue (20 a 50X109 / L)
A contagem de plaquetas dos doentes pode continuar a ser monitorizada depois do doente recuperar do episódio inicial de PTT.
A contagem de plaquetas é medida em termos do número de plaquetas por litro de sangue
2.
Níveis de ADAMTS13
O segundo marcador importante para doentes com PTT é o nível de enzima ADAMTS13. Na PTT, a enzima ADAMTS13 não funciona como deveria, porque o gene que produz o ADAMTS13 está defeituoso ou porque o organismo produz anticorpos que o impedem de funcionar. Os médicos podem medir a atividade da ADAMTS13. Devem medir a atividade quando o doente chega ao hospital pela primeira vez para confirmar o diagnóstico de PTT e também devem fazê-lo após o final do tratamento, pois a baixa atividade do ADAMTS13 pode indicar um risco aumentado de recorrência.1
Há uma razão importante pela qual os níveis de plaquetas e ADAMTS13 são monitorizados após o final do tratamento e o doente está em remissão. A razão é tentar evitar recaídas.
Recaídas são episódios adicionais de PTT após a recuperação do doente do episódio inicial (mais de 30 dias após o último tratamento com plasmaférese diária). Infelizmente, as recaídas são uma característica comum da PTT: estima-se que 30 a 50% dos doentes com PTT terão recorrência.7 Muitos doentes também podem achar que o medo de recaídas pode afetar sua qualidade de vida. O Porquê de ocorrerem recaídas e quais os doentes são propensos a sofrer recaídas é algo que não é totalmente compreendido.8
1
Scully et al. Br J Haematol 2012;158:323– 35;
2
Sarode et al. J Clin Apher 2014;29:148–67;
3
Chaturvedi et al. Am J Hematol 2013;88:560–5;
4
Kremer Hovinga et al. Blood 2010;115:1500–11;
5
Benhamou et al. Haematologica 2012;97:1181–86;
6
George & Al-Nouri. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:604–9;
7
Scully & Goodship. Br J Haematol 2014;164(6):759-66.
8
National Institute of Health. How Can Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Be Prevented? [online]. 2014. Disponible sur: www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ttp/prevention